Thân hình của một phụ nữ như miếng bơ tan chảy

16/11/2010
Một căn bệnh rất hiếm gặp đã làm biến dạng thân hình của một phụ nữ Trung hoa hàng chục năm nay. Bây giờ chị ấy trông như một sinh vật từ một hành tinh khác. Các lớp thịt da trên cơ thể bà nhũn ra, rũ xuống, biến bà thành một tạo hóa lạ lẫm. Hoàn toàn tuyệt vọng, bà tin rằng chẳng bao giờ mình có thể có lại được thân hình bình thường nữa. mặc dù bây giờ bà mới có 43 tuổi.

Dưới tên khoa học neurofibromatosis , căn bệnh u xơ thần kinh này đã bắt đầu xuất hiện khi bà Tan I mới 20 tuổi. Đầu tiên, cô gái trẻ này không hề để ý đến sự rối loạn hiếm gặp này. Nhưng càng ngày bệnh càng nặng hơn. Hiện nay các bác sỹ không chắc là liệu khoa học hiện đại có giúp được người đàn bà tội nghiệp này một điều gì không.

Các lớp thịt da trên cơ thể chị Tan thụng xuống mềm nhũn, thõng thẹo. Các chuyên gia tính toán rằng khối bèo nhèo phát triển trên người chị khoảng 20 kg. Họ hiểu rằng bệnh nhân đã để quá muộn và hiên tại không có kết luận chắc chăn nào liệu có thể phục hồi lại trạng thái cơ thể ban đầu cho chị hay không.

Neurofibromatosis ( thường gọi tắt là NF)là một sự rối loạn có tính di truyền, trong đó các mô thần kinh phát triển thành những khối u ( hay được gọi dưới tên khoa học là neurofibromas ) nó có thể lành tính không hề có hại nhưng cũng có thể gây nên những tác hại nghiêm trọng do chèn ép gây thần kinh hay các dạng mô khác. Sự rối loạn này ảnh hưởng đến toàn bộ các tế bào thần kinh tạo mào và hắc tố da ( đó là tế bào Schwann hay còn gọi là tế bào đơn nhân, đơn độc; tế bào biểu bì tạo hắc tố; nguyên bào sợi trong nhân). Các nguyên tố tế bào thuộc các dạng tế bào này sinh sôi nảy nở nhanh chóng khắp cơ thểtạo nên những khối u và chức năng biểu bì tạo hắc tốtạo nên những màu da kỳ dị . Các khối u có thể trở thành bướu dưới da, thành những vết màu, gây ra những vấn đề về xương, chèn ép lên hệ thống dây thần kinh cột sống và các vấn đề thần kinh khác.

NF là một căn bệnh rối loạn nhiễm sắc thể dạng trội, có nghĩa là nó ảnh hưởng lên nam giới và phụ nữ như nhau và có tính trạng trội ( chỉ cần một phiên bản của gien này là có thể gây nên rối loạn). Do vậy, nếu một trong hai người ( cha hoặc mẹ) bị NF thì con của họ có 50% khả năng bị bệnh này. Tuy nhiên, sự chặt chẽ trong việc truyền cho các cá thể có thể thay đổi ( được gọi là tính biểu hiện có thay đổi). Hơn nữa, khoảng một nửa các trường hợp không có ảnh hưởng gì đến các thành viên trong gia đình vì đã xuất hiện một đột biến mới.

 

 

Lương Thành dịch theo Express Gazeta và Wikipedia

TÂM ĐIỂM

CÁC ĐỀ ÁN

Video